ATA et mutations : mars 2018, nouvelle publication de Garry Nolan
Ata 2012 - dans "Sirius" du Dr Greer - définitivement authentifiée en 2018 par l'Université de Stanford
Après la sortie du film "Sirius" de Steven Greer (l'un des instigateurs du fameux "Disclosure Project") en 2012 puis les premières analyses génétiques du scientifique universitaire Garry Nolan en 2013, incomplètes par manque de moyens financiers, c'est une nouvelle analyse plus complète, établie par de nombreux scientifiques de l'Université de Stanford, qui vient d'être publiée ce 22 mars 2018.
Tout d'abord, un rappel de cette affaire qui date de 15 ans environ puisqu'elle part de la découverte, au Chili, dans le désert d'Atacama, en 2003, du squelette étrange d'un petit être de 15 cm de long, équipé d'un grand crane allongé et d'une crête et d'un squelette "non humain" (10 paires de côtes par exemple au lieu de 12, entre autres). Supposé être un petit alien ou un primate inconnu, l'être était surnommé Ata et faisait un peu la vedette du film Sirius en deuxième partie... Voici quelques articles que j'ai publié à l'époque, avec de nombreuses vidéos, afin de se remémorer l'histoire, en se rappelant aussi que le scientifique Garry Nolan (assez disputé à l'époque malgré son intégrité et indépendance !) avait déjà annoncé que l'être était très probablement humain, et pas un fœtus comme supposé un moment, mais bel et bien un enfant probablement décédé vers l'âge de 7 ou 8 ans, malgré ses difformités et petite taille, et possiblement au cours des 19 ème ou 20 ème siècle (des traces génétiques amérindiennes mais aussi européennes). Il soupçonnait déjà à l'époque une forme de mutation rare, il semble que les nouvelles analyses confirment largement ces soupçons, même si certaines suppositions ou résultats incomplets sont démentis maintenant, notamment sur l'âge au décès, alors que la fourchette estimée de son ancienneté semble plus large qu'estimée au départ (on parle de entre 500 ans et 40 ans d'ancienneté maintenant avec quelques contradictions sur la qualité des échantillons)...
Selon Garry Nolan, le squelette a été si bien préservé qu’on a du mal à le dater : “ Soit il a été conservé dans un coffre pendant cinq cents ans, soit il est très récent ”,confirme le chercheur à Courrier international. Le New York Times rapporte l’hypothèse des scientifiques : la momie (? plutôt squelette que momie en fait !) aurait vécu après les années 1500 et la colonisation du Chili, car des origines européennes ont été détectées dans ses gènes.
On peut déjà dire qu'il s'agit d'une sorte de réhabilitation de Steven Greer, dans la mesure où nombre de sceptiques ou autres "zététiciens" auto-proclamés l'avaient clairement traités d'escroquerie et d'un montage artificiel de ce corps, sans aucune preuve mais juste par convictions inquisitrices, malgré les démentis rapides des scientifiques en 2013, attestant de l'authenticité de "Ata"... Chose largement prouvée maintenant !
Les nouvelles analyses révèlent que Ata était en fait une fille, bien humaine en dépit de sa taille étonnante et de nombreuses autres étrangetés: un crâne allongé, dix paires de côtes au lieu de douze, des os développés comme ceux d'un enfant de six ans (au niveau des genoux notamment) ou des dents déjà formées. Il s'agirait d'un fœtus de petite fille, vraisemblablement mort-née ou décédée peu après sa naissance, précise aujourd'hui l'équipe de chercheurs emmenée par Garry Nolan, professeur de microbiologie et d'immunologie à l'université de Stanford, en Californie. Les analyses génétiques détaillées réalisées après un prélèvement de moelle osseuse en 2012 viennent enfin d'être publiées jeudi dans la revue Genome Research.
Les extrémités des membres non finalisées, le crâne non fermé et l'ensemble amène à un fœtus, alors que la grandeur du crâne, le nombre de côtes et 9 autres anomalies ne sont pas expliquées autrement que par des mutations rares... (crédit Garry Nolan)
Mais traduisons ce que disent Garry Nolan et l'équipe qui ont analysés ce corps pendant 5 ans.
Trouvé dans le désert d'Atacama au Chili, ce squelette avait été découvert dans une bourse de cuir derrière une église abandonnée et s'était retrouvé au marché noir des antiquités archéologiques chilien, acheté par un collectionneur espagnol qui a pensé à un possible lien "alien" et en avait parlé aux ufologues américains. Le documentaire "Sirius" avait ensuite intrigué plusieurs scientifiques, dont Garry Nolan, qui avait à titre personnel engagé les premières analyses avant d'être aidé, grâce à ses premières preuves d'authenticités, par une large équipe de scientifiques de l'Université de Stanford, USA.
" J'ai décidé de contacter les réalisateurs du documentaire Sirius (essentiellement sur un défi...) pour leur dire que c'était possible de faire un séquençage du spécimen (s'il avait de l'ADN terrestre...) pour déterminer son origine. " résume Nolan. Nolan et ses collègues ont signé un accord de confidentialité, et les directeurs ont accepté de rapporter les résultats de Nolan, même si les résultats indiquaient que l'ADN d'Ata était humain. Nolan voulait étudier Ata pour plusieurs raisons. Le spécimen extraordinaire aurait pu être une espèce de primate non reconnue auparavant, une sorte de déformation humaine ou quelque chose d'entièrement différent. Nolan a déclaré que lui et ses collègues n'avaient jamais cru que ça pouvait être un extraterrestre, mais ils voulaient une réponse à la question de base: "Qu'est-ce que c'est ?"...
Le résumé de la publication : " Pour déterminer les facteurs génétiques possibles de la morphologie observée, l'ADN de l'échantillon a été soumis à un séquençage du génome entier en utilisant la plate-forme Illumina HiSeq avec une couverture moyenne de 11,5 × des lectures appariées de 101 pb. Au total, 3 356, 569 variations de nucléotides simples (SNV) ont été trouvées par rapport au génome de référence humain, 518 365 insertions et deletions (indels), et 1047 variations structurelles (SVs) ont été détectés. Ici, nous présentons l'analyse détaillée du génome entier montrant que Ata est une femelle d'origine humaine, probablement d'origine chilienne, et son génome abrite des mutations dans les gènes (COL1A1 , COL2A1 , KMT2D , FLNB , ATR , TRIP11 , PCNT ) précédemment liés à des maladies du nanisme, anomalies des côtes, malformations crâniennes, fusion prématurée des articulations et ostéochondrodysplasie (également connue sous le nom de dysplasie squelettique). Ensemble, ces résultats fournissent une caractérisation moléculaire du phénotype particulier de l'Ata, qui résulte probablement de multiples mutations génétiques connues et nouvelles affectant le développement osseux et l'ossification. "
Ata a l'ADN d'une femme Homo Sapiens moderne, avec le mélange de marqueurs ancestraux amérindiens et européens que l'on peut attendre de quelqu'un qui vivait près de l'endroit où elle a été trouvée (et donc ayant une ancienneté contenue entre l'arrivée des Européens au Chili au 16ème siècle et nos jours). En fait, son haplogroupe serait le B, qui est assez commun au Chili et toute la côte ouest. Et son aspect saisissant, que les scientifiques appellent un phénotype, peut très probablement s'expliquer par une poignée de mutations génétiques rares - certaines déjà connues, d'autres nouvellement découvertes - qui sont liées au nanisme et à d'autres troubles de l'os et de la croissance.
Le spécimen "Ata" de la région d'Atacama au Chili. Bhattacharya S et al. 2018
La publication dans Genome Research illustre jusqu'où les données génétiques open-source sont parvenues en permettant le genre d'analyse "aiguille-dans-une-botte de foin" qui peut identifier la poignée de gènes mutés - sur plus de 2,7 millions de variantes de single-nucleotide (SNV) dans le génome d'Ata - qui étaient le plus susceptibles d'être associés à la forme inhabituelle de son corps.
Les premières analyses ont révélé que le squelette Ata contenait de l'ADN de haute qualité convenant à la technologie de séquençage moderne. " C'était un spécimen inhabituel avec des allégations assez extraordinaires ... ce serait un exemple de la façon d'utiliser la science moderne pour répondre à la question" qu'est-ce que c'est ? ", explique l'auteur principal Garry Nolan de l'Université de Stanford. À partir de la moelle osseuse, Nolan et ses collègues ont mené une analyse de la séquence du génome entier d'Ata.
Les lectures de séquençage ont été alignées sur des génomes de référence de primates humains et non humains, y compris des chimpanzés et des macaques rhésus, qui ont révélé que l'Ata était d'origine humaine. L'ascendance chilienne d'Ata a été résolue en comparant les polymorphismes mononucléotidiques (SNP) à une base de données de SNP connus provenant de diverses populations géographiques. Le rapport de l'alignement de lecture de séquence aux chromosomes X et Y a révélé que Ata était femelle.
Les chercheurs ont ensuite sondé les indices génétiques qui pourraient expliquer la petite taille de l'Ata, les multiples anomalies osseuses et crâniennes, le nombre de côtes anormales et l'âge osseux prématuré. Ils ont trouvé de multiples mutations dans des gènes associés à des maladies telles que le nanisme, la scoliose et les anomalies musculo-squelettiques. Étonnamment, Nolan prétend que le «phénotype dramatique d'Ata pourrait en fait être expliqué par une liste relativement courte de mutations dans des gènes connus pour être associés au développement osseux».
" Les analyses bioinformatiques de cet article mettent en évidence la puissance et la richesse des informations disponibles dans le domaine public qui ont conduit à la découverte de variants délétères rares et nouveaux dans les gènes associés au phénotype Ata ", explique Sanchita Bhattacharya, chercheur en bioinformatique à l'UCSF, Sciences computationnelles de la santé (ICHS). " L'analyse était encore plus difficile avec une quantité très limitée d'informations sur le spécimen, et le manque d'antécédents familiaux, ce qui en fait un cas unique."
Bhattacharya a utilisé l'Human Phenotype Ontology (HPO), une base de données qui relie les données génomiques aux phénotypes anormaux trouvés dans la maladie humaine, depuis un défaut de la communication interauriculaire ou un trou dans les cavités du cœur jusqu'aux anomalies musculo-squelettiques.
Dans une première analyse, Bhattacharya a trouvé 64 variantes de gènes qui semblaient susceptibles d'être dommageables. Elle les a introduits dans la base de données HPO, et à sa grande surprise, la plupart des phénotypes possibles du programme étaient liés au système squelettique, y compris la «petite taille proportionnée» et «11 paires de côtes». Ata avait 10 paires, un phénotype qui n'avait jamais été observé.
" Au moment où je l'ai vu, je pouvais voir qu'il y avait quelque chose d'intéressant qui se passait là ", a déclaré Bhattacharya. " C'était un peu d'information, et je ne suis pas un expert en os, c'était une analyse très aveugle."
Les résultats ont révélé quatre nouveaux SNV - un type de mutation génétique au niveau individuel - dans des gènes connus pour causer des maladies osseuses, comme la scoliose ou les dislocations, ainsi que deux autres SNV dans des gènes impliqués dans la production de collagène.
" Bien qu'ésotérique, l'analyse du génome d'Ata pointe vers la génétique clinique du futur ", a déclaré Atul Butte, MD, PhD, qui dirige le CISH et est professeur émérite par exemple de Priscilla Chan et Mark Zuckerberg à l'UCSF. " Avec l'accumulation rapide de données génétiques, les scientifiques peuvent adopter une approche "inverse" du diagnostic. Au lieu de commencer par une description de la maladie et de chercher un gène muté pour l'expliquer, ils commencent par le matériel génétique brut du patient pour voir en quoi il diffère d'un ensemble d'échantillons normaux ou «de référence». Les variations génétiques qui ressortent de cette comparaison révèlent ensuite, de manière non biaisée, quels processus sont à l'œuvre chez le patient pour créer une maladie. L'analyse d'un échantillon déroutant comme le génome de l'Ata peut nous apprendre à gérer les échantillons médicaux actuels, qui peuvent contenir de multiples mutations ", a déclaré Butte. " Lorsque nous étudions les génomes de patients présentant des syndromes inhabituels, il peut y avoir plus d'un gène ou plus d'une voie impliquée génétiquement, ce qui n'est pas toujours considéré."
Nolan croit que d'autres recherches sur le vieillissement précoce des os d'Ata pourraient un jour bénéficier aux patients. " Il existe peut-être un moyen d'accélérer la croissance osseuse chez les personnes qui en ont besoin, les personnes qui ont de mauvaises pauses ", a-t-il dit. " Rien de tel n'avait été vu auparavant, certainement personne n'en avait étudié la génétique."
Mais Nolan a également dit qu'il espère qu'un jour, le petit Ata recevra un enterrement approprié. Loin d'être un visiteur d'une autre planète, le génome d'Ata l'a marquée comme Sud-américaine, avec des variations génétiques qui l'ont identifiée comme étant de la région andine habitée par les Indiens Chilote Chilote. A en juger par l'état intact du squelette, il a dit qu'il n'avait probablement pas plus de 40 ans d'ancienneté lors de sa découverte (mais aucune analyse C14 ou datation n'a été effectuée à priori).
" Nous savons maintenant que c'est un enfant, et probablement une naissance ou une mort avant ou après la naissance ", a-t-il dit. " Je pense qu'il devrait être retourné au pays d'origine et enterré selon les coutumes de la population locale."
Bien que initialement estimé comme ayant un âge osseux du squelette entre 6 et 8 ans, les chercheurs ont constaté que les restes avaient un trouble rare de vieillissement des os qui les a fait paraître plus âgés que la personne à laquelle ils appartenaient. Au début, 8% de l'ADN ne correspondait pas à l'ADN humain. Les chercheurs ont déterminé que c'était à cause d'un échantillon dégradé. Une analyse améliorée correspondait à 98% (de l'ADN humain), a déclaré Nolan. Compte tenu de l'exposition et de l'âge du squelette, ce n'était pas surprenant (une certaine contradiction ici entre le fait que le squelette aurait probablement une quarantaine d'année d'ancienneté seulement et cette affirmation contraire). Ensuite, ils ont continué à diagnostiquer les anomalies.
Bien que l'on sache que les mutations trouvées dans les gènes provoquent une maladie osseuse, certaines d'entre elles n'avaient jamais été liées à des troubles de la croissance ou du développement. La combinaison de mutations génétiques explique l'apparition d'Ata, mais c'est le nombre de mutations toutes présentes dans le même spécimen qui a surpris les scientifiques.
" C'est rare ", a déclaré Butte. " À notre connaissance, personne n'a jamais expliqué tous ces symptômes chez un patient auparavant, et les changements dans l'ADN, ou des mutations, reflète cela."
Mais qu'est-ce qui aurait pu causer ce nombre de mutations ?
" De nombreuses fois, les maladies génétiques sont transmises par les parents qui sont porteurs ", a déclaré Butte. " Dans ce cas, ces mutations sont si rares que nous n'en avons jamais vu auparavant, donc il est difficile d'imaginer qu'il y ait des porteurs de virus, nous supposons que l'environnement dans lequel cet enfant était en train de se développer a joué un rôle. Le spécimen a été trouvé dans une ville avec des mines de nitrate abandonnées, et l'exposition aux nitrates pourrait avoir causé les mutations, mais ce n'est qu'une spéculation. " (YH : On parle tout de même ici de 54 mutations rares ! - une autre question qui sera posée tôt ou tard sera : mutations naturelles ou manipulations génétiques ?...).
" De nombreux hôpitaux pour enfants voient maintenant des patients ou des enfants avec des syndromes inhabituels, y compris ceux qui n'ont jamais été décrits auparavant ", a déclaré Butte. " Le séquençage de l'ADN est maintenant plus communément utilisé pour nous aider à résoudre ces " maladies non diagnostiquées ". Mais à plusieurs reprises, nous avons tendance à rechercher une seule mutation du gène qui pourrait expliquer ce que nous voyons chez le patient. ". " Ce que cette étude m'a appris, c'est que parfois, il peut y avoir plusieurs différences majeures d'ADN impliquées dans l'explication d'un patient particulièrement difficile à expliquer. Nous ne devrions pas arrêter une recherche lorsque nous avons trouvé la première mutation pertinente. Il se pourrait que beaucoup d'autres aussi soient impliqués. "
On note également que ce petit corps contredit d'une certaine façon l'affirmation sempiternelle disant que les crânes allongés correspondent systématiquement à des déformations artificielles. Nous avons affaire ici à un fœtus ou éventuellement un bébé décédé peu de temps après sa naissance : aucune déformation artificielle donc pour ce très grand crâne (toute proportion gardée).
Et la publication parle en effet de multiples mutations liées aux os, mais insiste aussi sur son extraordinaire rareté chez un seul individu. On sait par ailleurs que les amérindiens sont par exemple sujet (un assez important pourcentage) à des héritages génétiques impliquant des "anomalies" par rapport aux autres êtres humains (la présence assez peu rare finalement de 6 orteils ou doigts pas exemple ou d'une vertèbre supplémentaire). Ce crâne allongé naturel (même si lié à une maladie ou mutation génétique) pourrait-il être un héritage génétique provenant du passé et qui resurgirait parfois ?
Le grand nombre des crânes allongés découvert (artificiels ou non - voir certaines déclarations en Corée du sud) remontant jusqu'au néolithique, voir fin du paléolithique, dans certaines régions du globe, pourrait-il trouver une explication logique par une origine génétique mutationnelle très ancienne, qui a voulu être imitée par la suite ? Autant de questions auxquelles il serait intéressant que les généticiens tentent de répondre...
Sources :
Rappel, cette découverte ne pourrait-elle pas indiquer à coup sûr et rapidement la provenance d'un échantillon mal identifié comme étant humain ou non (je pense ici aux soupçons "aliens" concernant plusieurs momies ou animaux étranges découverts) ? :
Yves Herbo et Traductions, Sciences-Faits-Histoires, http://herboyves.blogspot.com/, 27-03-2018
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